FATMA DERYA BULUT, BERRAK BİLGİNER GÜRBÜZ
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi - 2022;13(3):369-373
Amaç: Çocuklarda hepatomegali, splenomegali ve hepatosplenomegali; pek çok hastalığa ve ayrıca kalıtsal metabolik hastalıklara (KMH) bağlı olarak görülebilir. Bazı KMH’ların spesifik tedavileri olup geri dönüşsüz komplikasyonlar gelişmeden başlanması gereklidir. Bu çalışmanın amacı pediatrik hastalarda viseromegali etiyolojisinin değerlendirilmesi ve KMH tanısı alan hastaların klinik bulgularının irdelenmesidir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, üçüncü basamak bir hastanede KMH’a bağlı hepatomegali, splenomegali ve hepatosplenomegali olduğundan şüphelenilerek Çocuk Metabolizma Bölümü’ne sevk edilen 93 hastanın tıbbi kayıtları geriye dönük olarak incelenmiştir. Bulgular: 45 hastada hepatomegali, 18 hastada splenomegali ve 30 hastada hepatosplenomegali saptandı. Toplam 52 hasta KMH tanısı aldı. Hepatomegali grubunda tanılar glikojen depo hastalığı (GSD)(51,1%), kolesteril ester depo hastalığı (4,4%), galaktosiyalidozis (4,4%), mukopolisakkaridozis (4,4%), multipl-açil-KoA dehidrogenaz eksikliği (2,2%), herediter fruktoz intoleransı (2,2%) ve GM1 gangliyosidozis (2,2%) idi. Splenomegali grubunda tanılar Gaucher hastalığı (22,2%), Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC)(16,6%) ve Niemann-Pick hastalığı tip A/B (NPAB)(11,1%) idi. Hepatosplenomegali grubunda tanılar Gaucher hastalığı (13,3%), NPC (6,6%), NPAB (6,6%), GSD (3,3%), mukopolisakkaridozis (3,3%), and infantil siyalik asit depo hastalığı (3,3%) idi. 32 hasta klinikte takibe devam etmedi. 9 hastaya KMH dışında tanılar konuldu. Sonuç: KMH’lar prenatal dönemden erişkin yaşlara kadar bulgu verebilmektedir. Klinisyenlerin farkındalığının arttırılması ve tanısal algoritmalar, tanıda gecikmeyi engelleyebilir ve tedavisi olan KMH’lar için erken tedaviyi ve hastaların ailelerine genetik danışma verilebilmesini sağlayabilir.
