CEYHUN ACARI, MERAL TORUN BAYRAM, GİZEM YILDIZ, SALİH KAVUKÇU, ALPER SOYLU
Developments and Experiments in Health and Medicine - 2022;36(3):245-255
Giriş ve Amaç: Henoch-Schonlein Purpura’lı (HSP) çocuklarda MEFV varyantlarının sıklığı ve renal tutulum dahil klinik seyir üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Yöntemler: Bu çalışmaya MEFV varyantlarının varlığı açısından değerlendirilen HSP tanılı çocuklar alındı. Hastalar öncelikle MEFV mutasyonlarının varlığına göre mutasyonu olmayan hastalar Grup 1 ve en az bir allelde mutasyonu olan (heterozigot, homozigot veya bileşik heterozigot) hastaları içerenler Grup 2 olmak üzere iki gruba ayrıldı. Ayrıca en az bir allelde M694V mutasyonu olan hastaları M694V mutasyonu taşımayan hastalarla karşılaştırarak M694V mutasyonunun HSP seyri üzerindeki etkileri spesifik olarak araştırıldı. Bulgular: Kırk yedi hasta (23 kadın) kaydedildi. MEFV varyant oranı (% 53) genel popülasyondaki oranın 3,5 katıydı. M694V en yaygın mutasyondu (%48). MEFV varyantlı hastalarda, özellikle M694V mutasyonu taşıyanlarda öncesinde enfeksiyon görülme insidansı daha düşüktü, ancak inflamatuar belirteçler yüksek, skalp ödemi ve nüks oranı fazlaydı. MEFV varyantlarının varlığından böbrek tutulumu ve uzun dönem prognoz etkilenmedi. Sonuç: MEFV varyantları, HSP geliştirme yatkınlığına neden olmaktadır ve artan inflamasyon değişen klinik seyir ile ilişkilidir. Ancak böbrek tutulumu ve uzun dönem prognoz MEFV varyantlarının varlığından etkilenmemiştir.
