Yahya GÜL, Akçahan AKALIN, Serhat SAMANCI
Family Practice and Palliative Care - 2026;11(3):170-175
Giriş: Cohen sendromu (CS), VPS13B genindeki bialelik patojenik varyantların neden olduğu nadir, otozomal resesif, multisistemik bir hastalıktır. Hastalığın nörogelişimsel ve dismorfik bulguları iyi tanımlanmış olmakla birlikte, immünolojik özellikleri yeterince tanımlanmamıştır. Bu çalışmada, Cohen sendromlu pediatrik hastaların klinik, genetik ve immünolojik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Yöntem: Bu retrospektif, tek merkezli çalışmaya Ocak 2024 ile Nisan 2026 tarihleri arasında takip edilen, moleküler olarak doğrulanmış Cohen sendromu tanılı altı pediatrik hasta dahil edildi. Demografik özellikler, klinik bulgular, immünolojik bulgular ve genetik veriler retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Hastaların beşi (%83,3) erkekti ve medyan tanı yaşı 55 ay (aralık, 18 -114 ay) idi. Tüm hastalarda akraba evliliği öyküsü ve homozigot VPS13B varyantları mevcuttu. En sık görülen klinik bulgular mikrosefali (%83,3), büyüme geriliği ve/veya kısa boy (%66,7) ve nörogelişimsel etkilenmeydi. Nötropeni ve düşük serum IgM düzeyleri aynı üç hastada (%50) saptandı. Buna karşın, serum IgG ve IgA konsantrasyonları, lenfosit alt grup dağılımları ve spesifik antikor yanıtları tüm hastalarda korunmuştu. Nötropeni, düşük serum IgM düzeyleri ve tekrayan enfeksiyonları bulunan üç hastaya trimetoprim -sülfametoksazol profilaksisi başlandı. Hiçbir hastada immünoglobulin replasman tedavisi veya hematopoietik kök hücre nakli gereksinimi olmadı. Takip süresince mortalite gözlenmedi. Sonuç: Nötropeni ve düşük serum IgM düzeyleri, ciddi hücresel veya humoral immün yetmezlik olmaksızın Cohen sendromunun yeterince tanınmayan immünolojik bulgularını temsil edebilir. Tekrarlayan enfeksiyonları olan hastalarda nötropeni ve düşük serum IgM düzeylerinin birlikte bulunması, hafif humoral immün disregülasyonun nötropeniye eşlik edebileceğini ve potansiyel olarak artmış enfeksiyon duyarlılığına katkıda bulunabileceğini düşündürmektedir. Seçilmiş hastalarda düzenli immünolojik değerlendirme ve antimikrobiyal profilaksi, klinik sonuçların iyileştirilmesine katkıda bulunabilir.
