KAMER MUTAFOĞLU UYSAL, NUR OLGUN, FAİK SARIALİOĞLU, AYŞE ERBAY, RIZA ÇETİNGÖZ, FUNDA ÇORAPÇIOĞLU, ÜZEYİR GÖNENÇ, ARZU KOVANLIKAYA, AYDANUR KARGI
Developments and Experiments in Health and Medicine - 2000;14(4):353-361
Bu çalışmada, Nörofibromatozis Tip J tanısı ile izlenen hastalar değerlendirilmiş ve iki olguda gelişen malign yumuşak doku sarkomu ile altı olguda saptanan optik glioma olguları sunulmuştur. Nörofibromatozis Tip 1 geninin bir tümör süpressör gen olduğu ve bu gendeki mutasyonların maliyn hastalık gelişimine neden olabileceğini gösteren çalışmalar mevcuttur. Bu hastalarda çocukluk çağı kanseri gelişme riski % 0.27-1 arasında değişmektedir. Toplam 27 hastanın izlendiği bu seride bir rabdomyosarkom ve bir fibrosarkom olgusu izlenmiştir. Bu iki olgu, uygulanan multimodal antikanser tedaviye rağmen, sırasıyla izlemlerinin 58 ve 12. aylarında kaybedilmiştir. Altı olguda (%22.2) optik gliom gelişmiş ve semptomatik tek olguda radyoterapi uygulanmış, asemptomatik olan diğer olgular konservatif olarak izlenmiştir. Nörofibromatozis 1'li bireyler, diğer komplikasyonların yanısıra, malign tümör gelişim riski açısından multidisipliner yaklaşımla izlenmelidir.
