MANİSH SRIVASTAV, NİHİT KHARKWAL, ALANKAR TIWARI, KESHAV KUMAR GUPTA
Endocrinology Research and Practice - 2020;24(2):173-176
Psödopsödohipoparatiroidizm, otozomal dominant kalıtımlı ve psödohipoparatiroidizme fenotipik benzerlik gösteren nadir bir klinik antitedir. Bununla birlikte, temel fark biyokimyasal profillerinde yatmaktadır. İlk hastalık normal serum kalsiyum, fosfor, D vitamini ve paratiroid hormon (PTH) seviyesi ile karakterize iken, ikinci hastalık PTH direncini düşündüren özellikler gösterir. Hastamız künt kafa travması sonrası diabetes insipidus ve kısa boy ile başvurdu. Araştırmalar, çoklu hipofizer hormon eksikliği olduğunu ortaya koydu. Kısa metakarpaller, eklem eklem çukur çukur işareti ve kısa boy akılda tutularak psödohipoparatiroidizm için daha fazla inceleme yapıldı, ancak normal kalsiyum, fosfor, D vitamini ve PTH değeri psödopsödohipoparatiroidizm tanısı konulmasına yol açtı. Hastada tanıyı doğrulamak için GNAS mutasyon analizi gereklidir ancak yüksek maliyeti nedeni ile yapılamamıştır. Bu olgu, psödohipoparatiroidizme özgü iskelet özelliklerini taşıyan hastalarda, nadir görülen bir hastalık olsa da psödopsödohipoparatiroidizmin uygun şekilde araştırılması gerektiğini göstermektedir.
