ABDULLAH SAİD YILMAZ, ASLI ELDEM, MAŞALLAH BARAN, MELEK PEHLİVAN, TÜLAY KILIÇASLAN AYNA, İBRAHİM PİRİM, MUSTAFA SOYÖZ
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi - 2024;9(3):365-370
Amaç: Çölyak hastalığı, glutenin ince bağırsağa zarar verdiği en yaygın otoimmün hastalıklardan biridir. CTLA-4 ve FOXP3 genleri, immün toleransta önemli bir rol oynamaktadır, bu nedenle bu genlerin polimorfizmlerinin çölyak hastalığı ile ilişkili olabileceği varsayılmaktadır. Çalışmamız çölyak hastalarını sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırarak çölyak hastalığı ile CTLA-4 +49 (rs231775) ve FOXP3 -3279 C/A(rs3761548) polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçlamıştır. Gereç ve Yöntemler: 125 pediatrik çölyak hastasında ve 100 sağlıklı kontrolde CTLA- 4 (rs231775) genindeki +49 A/G ve FOXP3 (rs3761548) genindeki -3279 C/A’nın tek nükleotid polimorfizmleri (SNP), Polimeraz Zincir Reaksiyonu Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi ile araştırıldı. Bulgular: CTLA-4 geninin A ve G alelleri çölyak hasta grubunda kontrol grubuna göre daha sık bulundu. Ayrıca FOXP3 geninin A ve C alelleri çölyak hastalarında sağlıklı kontrollere göre daha sık bulundu. CTLA-4 +49 A/G ve FOXP3 -3279 C/A için genotip veya alel frekansına dayalı olarak istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır (p>0,05). Risk aleli analiz edildiğinde, FOXP3 gen polimorfizminin CD hastalarında anlamlı bulunmuştur (p<0,05). Sonuç: Türk pediatrik çölyak hastalarında CTLA-4 ve FOXP3 polimorfizmlerini değerlendiren ilk çalışmadır. HLA dışı genlerin polimorfizmlerinin önemi, HLA genlerinde olduğu gibi çölyak riski ile ilişkilendirilebilir, ancak daha ileri çalışmalar yapılmalıdır.
