ÇÖLYAK HASTALIĞI VE PLAZMİNOJEN AKTİVATÖR İNHİBİTÖR-1 POLİMORFİZMİNİN İLİŞKİSİ

DENİZ AĞIRBAŞLI, MİNENUR KALYONCU, NUR RAMOĞLU, ZUHAL ÇALIŞKAN

Genel Tıp Dergisi - 2022;32(5):601-604

Istanbul University-Cerrahpasa, Cerrahpasa Medical Faculty, Department of Medical Genetics, İstanbul

 

Amaç: Çölyak hastalığı (ÇH) otoimmün bir hastalıktır. Çölyak hastalarında tromboza yatkınlık vaka çalışmalarında bildirilmiş olmasına rağmen nedeni henüz bilinmemektedir. Plazminojen aktivatör inhibitörü-1 (PAI-1), fibrinolizi inhibe eder. Bu çalışmada biyopsi ile çölyak tanısı konulmuş kişiler ve sağlıklı kontrollerde çölyak hastalığı ile PAI-1 4G/5G polimorfizmi arasındaki ilişki araştırılmıştır. Yöntemler: Çalışma için 56 biyopsi ile tanı konulmuş çölyak hastası ve 52 sağlıklı kontrol seçilmiştir. PAI-1 genotiplendirmesi PZR-RFLP metodu ile yapılmış, sonuçlar istatistiksel anlamlılığa göre karşılaştırılmıştır. Bulgular: Trombotik risk ve enflamasyonla ilişkilendirilen PAI-1 4G aleli vakalarda 5G aleline oranla yüksek bulundu (sırasıyla 0.63 ve 0.36, p=0.054). PAI-1 varyantlarına göre tanı yaşları kıyaslandığında anlamlı bir fark bulunmadı (p=0.3). Genotip olarak 4G/4G hastalar ve kontrollerde benzer olsa da koruyucu genotip olarak bilinen 5G/5G genotipi kontrollerde hastalara kıyasla yüksek bulunmuştur (35% ve 18%). Sonuç: Çalışmamızda çölyak hastalarında kontrol guruba göre PAI-1’in tromboza yatkınlıkta rol oynayan 4G aleli daha sık gözlenmiştir. Çölyak hastalarında tromboz genetik belirteçlerinin çalışılması bireysel proflaksi açısından önem taşımaktadır.