İPEK AKİL, HASAN YÜKSEL, SALİH GÖZMEN, SERDAR TARHAN
Journal of Clinical Practice and Research - 2004;26(4):201-205
Cornelia de Lange sendromu (CDL), mikrosefali,sinofriz, uzun filtrum gibi karakteristik yüz görünümü bulgularının bulunduğu, intrauterin büyüme geriliği, mental ve gelişimsel gerilikle seyreden, çoğunlukla sporadik olmakla beraber otozomal dominant veya resesif kalıtım paterninin de sorumlu olabildiği bir genetik sendromdur. Beyin orta hat anomalileri bu sendroma sıklıkla eşlik etmektedir, ancak holoporozensefali ile beraberliği sık değildir. Bu yazıda, CDL sendromuna eşlik eden holoprozensefalili olguda,hipernatremik dehidratasyon, akut böbrek yetmezliği ve renal ven trombozu komplikasyonları tartışılmıştır.
