Ahmet Turan ÜNSAL, Rukiye Yasak GÜNER, Hüseyin Sonat ŞİMŞİR
Cumhuriyet Medical Journal - 2026;48(1):24-28
Papillon -Lefèvre sendromu (PLS), CTSC genindeki patojenik varyantlara bağlı olarak gelişen, otozomal resesif kalıtılan nadir bir genodermatozdur. Hastalık; palmoplantar keratoderma ile erken başlangıçlı ve hızla ilerleyen periodontitisin birlikte görülmesiyle karakterizedir. Bu yazıda, CTSC geninde literatürde daha önce tanımlanmamış homozigot c.872G>A varyantı saptanan 21 yaşında kadın bir olgu sunulmaktadır. Hastada çocukluk döneminden itibaren palmoplantar bölgelerde belirgin hiperkeratoz, erken diş kayıpları ve oral protez kullanımı mevcuttu. Aile öyküsünde benzer dermatolojik tabloya sahip bireylerin bulunması ve ebeveynlerin akraba olması, otozomal resesif kalıtımı desteklemektedir. Moleküler genetik analiz sonucunda tespit edilen varyant, klinik fenotip ile birlikte değerlendirilmiş ve Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji (ACMG) kriterlerine göre muhtemelen patojenik olarak sınıflandırılmıştır. Hastaya sistemik retinoid tedavisi önerilmiş olsa da tedavi, hastanın isteği doğrultusunda başlatılamamıştır. Bu olgu, PLS'nin genetik çeşitliliğine katkı sunmakla birlikte, erken tanının, multidisipliner yaklaşımın ve hastanın tedavi uyumunun hastalık prognozu üzerindeki belirleyici önemini vurgulamaktadır.
