MUTAY ASLAN
Journal of Turkish Clinical Biochemistry - 2013;11(1):31-35
Herediter Hemokromatozis (HH) demir metabolizmasının genetik bir bozukluğudur. Bu hastalık tanısını alanlarda barsaktan anormal miktarda demir emilmesine bağlı demir birikimi görülür. Demir birikimi olan hastaların çoğu HFE geninde C282Y mutasyonu için homozigot olmakla beraber, bir kısım hastada C282Y/H63D heterozigotluğu da rapor edilmektedir. Bu çalışmada HFE geninde birleşik C282Y/H63D heterozigotluğu tespit edilen bir olgu sunumu yapılmıştır. C282Y/H63D mutasyonları 5’ nükleaz gerçek zamanlı PCR analizi ile değerlendirilmiştir. Serum ferritin düzeyi elektrokemilüminesans yöntemiyle, transferrin ölçümleri ise nefelometrik yöntemle yapılmıştır. Diğer biyokimyasal parametreler Roche Hitachi Cobas 8000 modüler oto-analizöründe ölçülmüştür. Hasta demir birikimi, artmış serum ferritin ve transferrin satürasyonuna sahiptir. Bileşik C282Y/H63D heterozigotluğu tespit edilen hastaya HH tanısı konulmuştur. Serum ferritin ve transferrin yüksekliği tespit edilen olgularda hasta ve birinci derece akrabalarına HFE mutasyon taraması önerilmesi HH tanısı konulmasına olanak sağlayacaktır.
