Nadide Melike SAV, Zeynep Canan ÖZDEMİR, Hüseyin ASLAN, Muhsin ÖZDEMİR, Bilal YILDIZ, Özcan BOR
Düzce Tıp Fakültesi Dergisi - 2025;27(3):355-357
Denys -Drash sendromu (DDS), genital anormallikler, nefropati ve Wilms tümörü (WT) ile karakterize, tipik olarak Wilms tümör baskılayıcı 1 (WT1) geni ndeki heterozigot mutasyonların neden olduğu nadir görülen otozomal dominant bir hastalıktır. Bu yazıda ateş ve karın ağrısı ile başvuran 2 yaşında bir erkek hasta sunulmuştur. Fizik muayenede belirsiz genital organlar ve karında ele gelen bir kitle saptandı. Görüntülemede sol böbrekte WT ile uyumlu heterojen bir kitle tespit edildi. Genetik analizde WT1 geninin 8. ekzonunda yeni bir heterozigot çerçeve kayması mutasyonu tespit edildi [p.H245Tfs*2 (c.1393delC)]. WT çocuklarda en sık görülen böbrek tümörüdür ve DDS'de sıklıkla WT1 gen mutasyonları ile ilişkilidir. Semptomların erken başlangıcı ve ciddiyeti göz önüne alındığında, belirsiz genital organlar ve nefrotik sendrom ile başvuran hastalarda WT1 gen mutasyonları için erken genetik tarama düşünülmelidir. Bu vaka, WT1 gen mutasyonlarının anlaşılmasına katkıda bulunmakta ve genitoüriner anomalileri olan çocuk larda moleküler analizin önemini vurgulamaktadır .
