Cuneyt TAYMAN
International Journal of Current Medical and Biological Science - 2026;6(2):103-112
Amaç: Konjenital anomaliler canlı doğumların %3 -5'ini etkiler. Dismorfik bulgular, altta yatan genetik sendromların erken belirteçleridir. Bu derleme, dismorfik bebeğe güncel, kanıta dayalı yaklaşımı sunmayı amaçlamaktadır. Değerlendirme protokolü stabilizasyon, anomali taraması, detaylı öykü, fenotipleme ve basamaklı test planını içerir. Etik konular ve yenidoğan genomik taramasının zorlukları da tartışılmaktadır. Gereç ve Yöntem: PubMed, Scopus ve Web of Science'da 2015 -2026 arası yayınlar taranmış; sistematik derlemeler, meta -analizler, kılavuzlar ve özgün araştırmalar seçilmiştir. Beşten az hasta içeren olgu serileri dışlanmıştır. Bulgular: Beş adımlı protokol (stabilizasyon, anomali taraması, öykü, fenotipleme, test) önerilir. Kromozomal mikrodizin analizi (CMA) ilk basamak testtir (%12-15 tanı). Tüm ekzom dizilimi (WES) CMA negatif olgularda %20-60 ek tanı sağlar. Yapay zekâ aracı Face2Gene Top -3 doğruluk %77'dir. Genetik danışmanlık test öncesi ve sonrası verilmeli, anlamı belirsiz varyantlar (VUS) ve yineleme riskleri açıklanmalıdır. De novo mutasyonlarda yineleme riski gonadal mozaisizm nedeniyle %1-2'dir. Akraba evliliği sık toplumlarda resesif hastalıklar önceliklidir. Negatif veya VUS sonuçlarının yeniden analizi 12 -24 ayda bir yapılmalıdır. Sonuç: Dikkatli fenotipleme, erken genomik testler ve aile merkezli danışmanlık tanısal başarıyı artırır. CMA ilk basamaktır; trio WES/WGS gerektiğinde eklenir. Yapay zekâ yardımcı araçtır.
