FİLİZ TUBAŞ, BAŞAK AKYILDIZ, ALPER ÖZCAN, SELİM KURTOĞLU, LEYLA AKIN, ALİ BAYKAN
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2014;57(4):262-264
Tiamin responsive megaloblastik anemi sendromu (TRMA) (OR) major klinik bulguları megaloblastik anemi, diabetesmellitus ve sensörinöral sağırlık ile karakterize nadir görülen otozomal resesif bir bozukluktur. TRMA hastalarında tiamin eksikliğine bağlı yapısal kalp bozuklukları ve ritim anomalileri de görülebilmektedir. TRMA nedeniyle 11 yıldır pediatrik endokrinoloji izleminde olan ve son bir aydır tiamin preparatını almaması sonucu diyabetik ketoasidoz tanısı ile takip edilmekte iken supraventriküler taşikardi gelişen olgu sunulmuştur.
