MEHMET CANPOLAT, M ADNAN ÖZTÜRK, DERYA BÜYÜKKAYHAN, SELİM KURTOGLU, TAMER GÜNEŞ, MUSTAFA AKCAKUŞ, ESAD KÖKLÜ
Journal of Clinical Practice and Research - 2007;29(5):415-418
Donohue sendromu prenatal dönemde baslayan büyüme geriliği, tipik yüz görünümü, cilt altı yağ dokusu ve kas dokusunda azalma ve insülin direnci ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Birçok fenotipik özellikler yanında değişik hormonal anormallikler de bildirilmiştir. Hastaliğin tipik metabolik bulguları postprandiyal hiperglisemi, preprandiyal hipoglisemi, insülin direnci, hiperinsulinemi ve büyüme geriliği olarak gözlenmektedir. Bu klinik duruma en sık eslik eden fizik bulgular akantozis nigrikans, klitoris hipertrofisi ve “elfin face“ yüz görünümüdür. Bu yüz görünümü belirgin canlı bakan gözler, hipertelorizm, geniş ve antevert burun delikleri, kalın dudaklar, büyük, deforme ve düşük kulaklar şeklindedir.
