LÜTFİ KILINÇKAYA, ÖNER ÖZDEMİR
Chronicles of Precision Medical Researchers - 2025;6(2):61-67
Down sendromu, 21. kromozomdan gelen ekstra genetik materyalden kaynaklanır, tüm etnik gruplarda ve farklı türlerde görülür. Down Sendromu ile ilişkili birçok ek hastalık vardır, bunlar arasında gelişim geriliği, konjenital kalp hastalıkları, gastrointestinal anomaliler, artmış hematolojik malignite riski ve çeşitli otoimmün durumlar bulunmaktadır. Aynı zamanda, hem doğuştan gelen hem de adaptif yanıtların etkilendiği bağışıklık yetersizlikleri ile ilişkili en yaygın genetik sendromdur. Down Sendromu’nda immünolojik parametrelerdeki defektler tanımlanmış ve Down Sendromlu çocuklarda görülen enfeksiyonların artan şiddetinin nedeni olarak öne sürülmüştür. Bu enfeksiyonların çoğu solunum yolunda meydana gelmekte olup, humoral bağışıklıktaki anomalileri işaret etmektedir. Ancak, hafif ila orta derecede azalmış T ve B hücre sayıları, bebeklik döneminde normal lenfosit çoğalmasının olmaması, yaş grubuna göre daha küçük timus boyutu, hafif ila orta derecede azalmış naif T hücre yüzdeleri ve buna bağlı olarak azalmış Treg hücre sayıları, aşılamalara karşı optimal olmayan antikor yanıtları, tükürükte toplam ve spesifik immünoglobulin A’nın azalması, azalmış nötrofil kemotaksisi gibi immunite yanıtlarında farklılıklar bildirilmiştir. Bu makalede, Down Sendromlu hastalarda immün sistemin değişik komponentlerindeki bozukluklar ve kliniğe yansımalarından bahsedilecektir.
