AYŞİN TUBA KAPLAN, AYSE YESİM ORAL, NİLUFER ZORLUTUNA KAYMAK, MEHMET CAN ÖZEN, ŞABAN ŞİMŞEK
Southern Clinics of Istanbul Eurasia - 2019;30(3):232-237
GİRİŞ ve AMAÇ: Kliniğimize başvuran Down sendromlu hastaların göz ve eşlik eden diğer klinik bulgularını incelemeyi amaçladık. YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmamıza, yaşları 4 ay ile 22 yaş (ort. 5.5±5.1) arasında değişen 72 olgu dahil edildi. Tüm olguların genetik analizi yapılmış olup Down sendromu tanısı almışlardı. Göz muayeneleri dışında olguların eşlik eden sistemik bulguları da bilgisayar kayıtlarından ve gerekli hallerde ailelerinden bilgi alınarak elde edildi. Olgulara görme keskinliği ölçümü, biyomikroskopi, fundus muayenesi, sikloplejik refraksiyon muayenesi ve gereken olgularda floresein boya kaybolma testi yapıldı. BULGULAR: Çalışmaya dahil edilen 72 olgunun 48’i (%67) erkek, 24’ü (%33) kız idi. Kromozom analizlerinde, 69 olguda (%96) regüler trizomi, 2 olguda (%3) mozaik, 1 olguda (%1.4) ise translokasyon paterni tespit edildi. Olguların göz muayenelerinde; refraksiyon kusuru (%85), yukarı kapak eğimi (%68), epikantus (%63), şaşılık (%33), blefarit (%22), retina anomalileri (%19), katarakt (%19), nazolakrimal kanal tıkanıklığı (%17), Brushfield lekesi (%17), kapak gevşekliği (%11), nistagmus (%4) ve keratokonus (%3) tespit edilirken; sistemik hastalık olarak konjenital kalp hastalığı (%36), hipotroidizm (%31), gelişme geriliği (%7), işitme azlığı (%6), inmemiş testis (%4), astım (%4), Hirschsprung hastalığı (%1.4) ve otizm (%1.4) saptandı. Olguların 11’inde (%15) hiçbir göz patolojisine rastlanılmadığı gibi, 13 olguda (%19) sistemik hastalığa rastlanmadı. En sık astigmatizma (%68) tespit edilirken bunu sırasıyla hipermetropi (%47) ve miyopi (%19) izledi. Konjenital kalp hastalıklarından ise en sık septum defektleri (%33) tespit edildi. TARTIŞMA ve SONUÇ: Down sendromlu olgularda göz problemleri ve sistemik hastalıklar sık görülmektedir. Erken dönemde yapılacak doğru tanı ve tedavi ile hastaların eğitim hayatına ve sosyal hayata uyumu daha kolay olacaktır.
