HAVA ÖZLEM DEDE, ÖZLEM GELİŞİN, BETÜL BAYKAN, HANDE ÇAĞLAYAN, PINAR TOPALOĞLU, CANDAN GÜRSES, NERSES BEBEK, AYŞEN GÖKYİĞİT
Neurological Sciences and Neurophysiology - 2015;32(3):610-616
Dravet sendromu (DS) genellikle SCN1A genindeki mutasyonlara bağlı gelişen, infantil dönemde başlayan kötü seyirli bir epilepsi sendromudur. SUDEP (Sudden unexplained death in epilepsy) epilepsi hastalarında ani, postmortem incelemenin ölümün nedenini ortaya çıkartamadığı ölüm olarak tanımlanmaktadır. DS olgularında SUDEP diğer epilepsi hastalarına göre yüksek riskle izlenmektedir. 20 yaşındaki erkek hastanın ilk nöbeti 8 aylıkken komplike febril nöbet şeklinde başlamıştı. Ardından jeneralize nöbetler, miyoklonik ve atipik absans nöbetleri yanı sıra motor mental gerileme eklenmişti. EEG’lerinde yaygın teta frekansında yavaş dalgalar, sağ santroparietal bölgede odaklaşma eğilimi gösteren keskin-yavaş dalga aktivitesi izlendi. Farklı zamanlarda ve kombinasyonlarla kullandığı çok sayıda antiepileptik ilaca rağmen nöbetleri ayda 10-15 sıklıkta devam etmekteydi. Erişkin döneme gelene dek DS tanısı düşünülmemiş olan hasta klinik özellikleri yanı sıra SCN1A geninin Ekson 11 bölgesinde C>T (c.1714) transisyonunun saptanmasıyla DS tanısı aldı. Bu nükleotit değişikliği protein dizisinde 566. aminoasit olan prolin yerine serin aminoasidinin yerleştirilmesine (p.Pro566Ser) sebep olmaktadır ve bu mutasyon SCN1A veritabanında ilk defa rapor edilmektedir. On dokuz yaşında iken hipertansiyon ve taşikardi atakları saptandı ancak etyolojiye yönelik ayrıntılı incelemelerde ek bulgu saptanmadı ve kardiyologlarca tedavi önerilmedi. Hastamız son nöbeti sırasında ailesinin tanıklığında kaybedildi. Otopsi sonucunda ölüm nedeni tespit edilemedi ve kesin SUDEP tanısına varıldı. Bu olgu ışığında DS’da artmış SUDEP riskine ve olguların erken tanı ve yoğun kardiyak takiplerinin planlanması gerektiğine dikkat çekmek hedeflenmiştir.
