MELİS BİLEN, PINAR ARICAN, DİLEK ÇAVUŞOĞLU, PINAR GENÇPINAR, BUMİN NURİ DÜNDAR, NİHAL OLGAÇ DÜNDAR
Anatolian Journal of General Medical Research - 2017;27(3):251-254
Mukolipidozis tip II ve tip III, N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz enzim eksikliğinin sebep olduğu otozomal resesif geçişli lizozomal depo hastalığıdır. Bu vaka bildiriminde, kronik bronkopulmoner hastalığı, işitme kaybı, sekundum atriyal septal defekti, santral hipotiroidisi ve belirgin gelişme geriliği olan preterm doğan bir infant sunulmuştur. Gelişim geriliği nedeni ile metabolik hastalıklar açısından değerlendirildi ve mukolipidozis tip II tanısı aldı. Mukolipidozis tip II çok nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Mukopolisakkaridoz tip I ile semptomları çok benzer fakat mukolipidozis tip II erken başlangıçlıdır ve mukopolisakkaridüri saptanmaz. Mukopolisakkaridoz tip I ile benzer semptomları olan yaşı daha küçük hastalarda mukolipidozis tip II tanısı aklımıza gelmelidir.
