SELMA BAKAR DERTLİOĞLU, DEMET ÇİÇEK, İLYAS ÖZARDALI
Türkderm-Türk Deri Hastalıkları ve Frengi Arşivi - 2012;46(1):47-49
Anne-baba arasında akraba evliliği öyküsü olan dört çocuklu bir aile 10 yaş, altı yaş ve üç aylık kız çocuklarında saçlarda uzamama, tüm vücut kıllarında seyrelme ve parmaklarda şekil bozukluğu şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Hastaların dermatolojik muayenesinde saçlar, kaşlar ve ekstremitelerde kıllarda seyrelme, tırnaklarda subungual hiperkeratoz, palmoplantar hiperkeratoz, deride yaygın terleme kaybı ve kuruluk, dişlerde konik görünüm ve hipodonti saptandı. Her üç kardeşin de ellerinde 3-4. parmaklarda, ayaklarında 2-3-4. parmaklarda proksimalde yapışıklık gözlendi. Hastalardan alınan deri biyopsi materyallerinin histopatolojik incelenmesinde kıl folikülleri ve sebase glandlarda sayıca azalma ve boyutlarda küçülme saptandı. Klinik ve histopatolojik değerlendirme sonucunda Ektrodaktili ektodermal displazi-klefting sendromu tanısı konulan bu ailesel olguları nadir gözlenmesi nedeniyle sunuyoruz.
