TEVFİK GÜVENAL, FUAT DEMİRKIRAN, İLKKAN DÜNDER
Türk Jinekolojik Onkoloji Dergisi - 2025;25(2):66-75
Epitalyal over kanserleri için en bilinen risk faktörü aile öyküsü ve genetik mutasyonların varlığıdır. Genetik mutasyonların en bilineni BRCA1 ve 2 gen mutasyonları olup bunlar homolog rekombinasyon onarım gen ailesindendir. Ayrıca BRCA1-2 dışında homolog rekombinasyon onarımında görevli diğer gen mutasyonları da risk faktörü oluşturmaktadır. Gen mutasyonları germ line ve/veya somatik mutasyonlar şeklinde olmaktadır. Günümüzde epitelyal over kanserlerinde, özellikle yüksek dereceli seröz tümörlerde bu mutasyonların bilinmesi, hem hastanın tedavasinin yönlendirilmesinde hem de aile bireylerinde risk olup olmadığının belirlenmesinde önemlidir. Bu derlemede bu testlerin saptanma yöntemleri, tedavi seçminde etkinliği ve riskli kadınlardaki yönetim tartışılacaktır.