AYŞE DENİZ ELMALI, ÜMRAN ÇETİNÇELİK, CİVAN IŞLAK, NURTEN UZUN ADATEPE, FERAY KARAALİ SAVRUN, CENGİZ YALÇINKAYA
Nöropsikiyatri Arşivi - 2016;53(2):169-172
Erişkin başlangıçlı ailesel Aleksander hastalığı, klinik ve nöroradyolojik bulgular bağlamında, erken başlangıçlı formundan oldukça farklıdır. Bu yazıda aynı aileden üç olgu ile hastalığın klinik ve nöroradyolojik bulgularını ayrıntılı olarak tartışmayı amaçladık. Her üç olgunun da kranyal MR görüntülemesinde, mezensefalonda, bulbusta ve servikal spinal kordda belirgin atrofi ile bu bölgelere ek olarak supratentoryel beyaz cevherde sinyal değişiklikleri gözlendi. İki olguda bazal ganglionların da etkilenmiş olduğu görüldü. Yapılan moleküler genetik analizde glial fibriller asidik protein (GFAP) geninin 8. eksonunda saptanan M451I (c.1245G>A) mutasyonu sonucunda her üç olgu da erişkin başlangıçlı Aleksander hastalığı tanısı aldı.
