Beyhan GÜVERCİN, Büşra KORKMAZ BAKİ
Abant Tıp Dergisi - 2025;14(3):230-233
Çok uzun zincirli asil -CoA dehidrogenaz (VLCAD) eksikliği, mitokondriyal uzun zincirli yağ asidi oksidasyonunun kalıtsal bir bozukluğudur. Rabdomiyoliz, kas nekrozu ve hücre içi kas bileşenlerinin dolaşıma salınmasıyla karakterize bir sendromdur. Hipertans iyon, aritmi ve preemptif böbrek nakli öyküsü olan 29 yaşında erkek hasta, tekrarlayan hematüri atakları, vücut ağrısı ve baş dönmesi şikayetler ile kliniğimi ze başvurdu. İdrar sedimentinin mikroskobik alanında eritrosit izlenmedi. Genetik analizde NM_0000 18.4 C.1500_1502del CCT p. L502del varyasyonunda ACADVL geninde homozigot mutasyon tespit edildi ve VLCAD eksikliği tanısı konuldu. Tekrarlayan travmatik olmayan egzersiz ilişkili rabdomiyolizle başv uran akut böbrek yetmezliği hastalarının etyolojisinde metabolik miyopatilerin de değ erlendirilmesi gerektiğini vurgulamak amacıyla olguyu literatür eşliğinde tartışmayı planladık.
