Sabire GÖKALP, Hacer BASAN, Ekin ÖZSAYDI AKTAŞOĞLU, Halil Tuna AKAR
Osmangazi Tıp Dergisi - 2026;48(4):714-720
Kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH) geleneksel olarak çocukluk çağında başlayan hastalıklar olarak kabul edilmekle birlikte, giderek artan sayıda hasta adolesan ve erişkin dönemde tanı almakta ve sıklıkla heterojen ve özgül olmayan klinik bulgularla başvurmaktadır. Bu çalışmada, geçiş yaşı ve erişkin dönemde tanı alan KMH'li hastalarda klinik spektrumun, biyokimyasal bulguların, genetik tanıların ve tedavi yaklaşımlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bu retrospektif çalışmaya KMH tanısı almış 18 hasta dahil edilmiştir. >=16 yaşındaki bireyler, pediatrik ve erişkin dönem arasındaki örtüşmeyi yansıtmak amacıyla geçiş yaşı olarak tanımlanmıştır. Demografik, klinik, biyokimyasal ve genetik veriler toplanmış; uygulanan tedavi yaklaşımları kaydedilmiştir. Tanısal değerlendirme, hastalığa özgü biyokimyasal testler ve moleküler genetik analizlerle gerçekleştirilmiştir. Çalışma grubunda 10 kadın ve 8 erkek hasta yer almakta olup, ortalama tanı yaşı 34,2 yıl (dağılım: 16-61 yıl) olarak bulunmuştur. Tanı spektrumu heterojen olup en sık tanı alkaptonüri (n=4) olarak saptanmış, bunu glikojen depo hastalığı tip V (n=2) izlemiştir; diğer hastalıklar ise tekil olarak gözlenmiştir. Egzersiz intoleransı, miyalji veya rabdomiyoliz gibi kasla ilişkili semptomlar 8 hastada (%44,4) izlenmiş, 9 hastada (%50,0) kreatin kinaz yüksekliği saptanmıştır. Tüm hastalarda kesin moleküler tanı konulmuş olup, olguların büyük çoğunluğunda hastalığa özgü tedavi veya hedefe yönelik yönetim stratejileri uygulanabilmiştir. Erişkin başlangıçlı KMH'ler belirgin klinik ve genetik heterojenite göstermekte olup sıklıkla özgül olmayan nöromüsküler veya nörolojik bulgularla prezente olmaktadır. Bu bulgular, açıklanamayan multisistem tutulumlu erişkin hastalarda KMH'lerin ayırıcı tanıda düşünülmesi gerektiğini ve doğru tanı ile zamanında tedavi için biyokimyasal ve genetik değerlendirmelerin birlikte kullanılmasının önemini vurgulamaktadır.
