Derya KOYUN, Fatma SÖYLEMEZ, Ömer YAKAR
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası - 2026;79(1):98-107
Giriş: Bu çalışmada, yüksek rakımda yaşayan eritrositozlu hastalarda hemogram, biyokimyasal parametreler ve serum eritropoietin (EPO) düzeyleri kullanılarak JAK2V617F mutasyonunun varlığını öngörmeyi amaçladık. Yöntem: Bu retrospektif çalışmada, 2022-2025 yılları arasında eritrositoz nedeniyle başvuran ve en az bir yıldır yaklaşık 1800 metre rakımda yaşayan 186 hasta değerlendirildi. Eritrositoz varlığı, 2022 Dünya Sağlık Örgütü kriterlerine göre konuldu. Hastaların demografik özellikleri, hematolojik ve biyokimyasal parametreleri ile serum EPO düzeyleri, JAK2V617F mutasyonunun varlığına göre karşılaştırıldı. Ardından çok değişkenli lojistik regresyon ve ROC analizleri uygulandı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 186 hastanın 151'i (%81.2) JAK2V617F negatif, 35'i (%18.8) pozitifti. Mutasyon pozitif hastalar anlamlı derecede daha yaşlıydı (p < 0.001). Tek değişkenli analizlerde; hemoglobin (p = 0.015), Ortalama Eritrosit Hacmi (MCV) (p = 0.029), Ortalama Eritrosit Hemoglobini (MCH) (p < 0.001), Ortalama Eritrosit Hemoglobin Konsantrasyonu (MCHC) (p < 0.001) ve EPO (p < 0.001) düzeylerinin düşük olduğu; buna karşılık Eritrosit Sayısı (RBC) (p = 0.001), Trombosit Sayısı (PLT) (p < 0.001), Eritrosit Dağılım Genişliği (RDW) (p < 0.001) ve Laktat Dehidrogenaz (LDH) (p < 0.001) düzeylerinin yüksek olduğu saptandı. Çok değişkenli lojistik regresyon analizinde RBC (p = 0.023) ve PLT (p = 0.006) mutasyon pozitifliği için bağımsız belirteçler olarak saptandı. EPO (p = 0.057) ve Ortalama Trombosit Hacmi (MPV) (p = 0.092) sınırda anlamlılık gösterirken, JAKPOT skoru modelde anlamlı bulunmadı (p = 0.176). ROC analizine göre PLT, JAK2V617F mutasyonunu ayırt etmede en güçlü parametreydi (AUC: 0.849); MPV düşük tanısal performans gösterdi. RBC >= 6.61 x 10¹²/L ve PLT >= 336.5 x 10?/L eşik değerleri, mutasyon öngörüsünde yüksek doğruluk sağladı. Sonuç: RBC ve PLT düzeyleri, JAK2V617F mutasyonunun varlığını öngörmede güçlü ve maliyet-etkin belirteçlerdir. EPO düzeylerinin katkısı sınırlı kalmış, JAKPOT skoru ise etkisiz bulunmuştur. Eritrositozun değerlendirilmesinde, özellikle yüksek rakım gibi çevresel faktörlerin tanısal parametrelerin yorumunu önemli ölçüde etkileyebileceği dikkate alınmalıdır.
