IŞIL EZGİ ERYILMAZ, MUSTAFA BAKAR, ÜNAL EGELİ, GÜLŞAH ÇEÇENER
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi - 2024;50(2):157-163
Alzheimer hastalığı (AD), beyin hücrelerinde ilerleyici hasara neden olan ve bilişsel işlevlerde bozulmaya yol açan nörodejeneratif bir hastalıktır. Apolipoprotein E (APOE) varyantları, özellikle geç başlangıçlı AD (LOAD) olmak üzere AD’nin genetik temelinde önemli bir rol oynar ve hastalık riskini daha erken yaşta artırır. Tartışmalı olmasına rağmen, bazı çalışmalar APOE genotipi ile erken başlangıçlı AD (EOAD) arasındaki ilişkiyi aile geçmişinden bağımsız olarak ortaya koymaktadır. Bu nedenle, tanı laboratuvarları APOE genotipini belirlemek için yaygın olarak rutin testler yapmaktadır. Mevcut çalışmada, 67 EOAD hastasında hızlı APOE genotiplemesi için SekansSpesifik-Primer-PCR (SSP-PCR) testi için revize edilmiş bir metodoloji uyguladık. Ardından, bulgular APOE’nin ilgili bölgesi için yeni tasarlanmış primerlerle otomatik sekanslama kullanılarak doğrulandı. Bildirdiğimiz gibi, kontrol genlerinin primer konsantrasyonları 2 kat artırıldığında SSP-PCR yönteminin uygulanabilirliğinin arttığını açıkça belirtiyoruz. SSP-PCR’den elde edilen tüm veriler Sanger dizileme doğrulamalarıyla tutarlıydı. Genotipleme sonuçlarına dayanarak dört farklı APOE genotipi tespit edildi: E2/E4, E3/E3, E3/E4 ve E4/E4. Sıklıklar E2/E4 için %1.5 (n=1), E3/E3 için %76.1 (n=51), E3/E4 için %16.4 (n=11) ve E4/E4 için %6 (n=4) idi. Çalışma grubunda hastaların %23.9’unda (n=16) homozigot veya heterozigot APOE E4 vardı. Ancak klinik özellikler ile APOE genotipi arasında anlamlı bir ilişki tespit etmedik. Sonuç olarak bu yöntem, rutin testler ve daha büyük EOAD kohortlarıyla yapılan araştırma çalışmaları için APOE’nin genotipleme analizini gerçekleştirmek için güvenilir, uygun maliyetli ve hızlıdır.
