Yahya GÜL, Ahmet KAN
Dicle Tıp Dergisi - 2026;53(2):443-450
Amaç: Adenozin deaminaz (ADA) eksikliği, pürin metabolizmasındaki bozukluklara bağlı gelişen ve tipik olarak ağır kombine immün yetmezlik (ADA -SCID) ile seyreden nadir bir doğuştan bağışıklık sistemi hastalığıdır. Hastalık sıklıkla erken bebeklik döneminde ağır ve tekrarlayan enfeksiyonlarla ortaya çıkar. Bu çalışmada, ADA eksikliği tanısı alan hastaların klinik, immünolojik, biyokimyasal ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Yöntemler: Bu retrospektif çalışmaya 2020- 2026 yılları arasında Pediatrik Alerji ve İmmünoloji Kliniği'nde takip edilen, doğrulanmış ADA eksikliği tanılı hastalar dahil edildi. Demografik özellikler, klinik bulgular, laboratuvar verileri, immünolojik parametreler, metabolit analizleri, genetik test sonuçları, tedavi yaklaşımları ve klinik sonuçlar değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya beşi erkek, biri kız olmak üzere toplam altı hasta dahil edildi. Tüm hastalara yaşamın ilk yılı içinde tanı konuldu; tanı yaşı medyanı 3,5 ay (aralık, 1-7 ay) idi. Hastaların %83,3'ünde akraba evliliği mevcuttu. En sık başvuru bulgusu, hastaların %66,7'sinde görülen tekrarlayan pnömoniydi. Oral kandidiyazis ve kronik ishal de sık gözlenen klinik bulgular arasındaydı. Hastaların %50'sinde ciddi enfeksiyöz komplikasyonlar gelişti. Tüm hastalarda belirgin lenfopeni mevcuttu; mutlak lenfosit sayısı medyanı 430/mm³ (aralık, 30-1570) olarak saptandı. Akım sitometrik immünfenotipleme, ağır kombine immün yetmezlik ile uyumlu olarak T -, B- ve NK hücre popülasyonlarında belirgin azalma gösterdi. Biyokimyasal analizlerde tüm hastalarda belirgin yüksek dAXP düzeyleri saptanırken, adenozin düzeyleri hastaların çoğunluğunda yüksekti. Dört hastaya hematopoietik kök hücre nakli uygulandı ve son takipte beş hastanın hayatta olduğu görüldü. Sonuç: ADA eksikliği, erken bebeklik döneminde ağır tekrarlayan enfeksiyonlar ve belirgin lenfopeni ile seyreden, yaşamı tehdit eden bir doğuştan bağışıklık sistemi hastalığıdır. Akraba evliliği ve kardeş ölüm öyküsü gibi uyarıcı klinik bulguların erken dönemde fark edilmesi, hızlı tanı konulması ve zamanında uygun tedavinin başlanması açısından büyük önem taşımaktadır.
