HARUN YILDIZ, ABDULLAH SEZER, MUSTAFA KILIÇ
Ege Tıp Bilimleri Dergisi - 2024;7(3):96-96
Lowe sendromu (okuloserebrorenal sendromu), X’e bağlı resesif kalıtım göstermekte olup sorumlu gen OCRL1 genidir. OCRL1 geni golgi kompleksinde bulunan fosfatidilinositol-4,5-bifosfat-5 fosfatazı kodlar. Hastalığın klinik bulguları konjenital katarakt, zeka geriliği ve renal tübüler disfonksiyondur. Bu çalışmada erken tanı alan ve OCRL1 geninde yeni mutasyon saptanan bir Lowe sendromu hastası tartışıldı.
