Melike ERSOY, Semra YILMAZ, Hamide PİŞKİNPAŞA, Adara ÇÖLLÜ
Medical Journal of Bakırköy - 2026;22(2):156-163
Amaç: Bu çalışmanın amacı, Fabry hastalığı (FH) tanısı almış bireylerde görülen psikolojik sorunları değerlendirmek ve bu sorunların serum globotriaozilsfingozin (Lyso-Gb3) düzeyleri ile hedef organ tutulumu arasındaki olası ilişkisini incelemektir. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya toplam 51 birey dahil edilmiştir: 22 FH (FH grubu) ve 29 sağlıklı kontrol (kontrol grubu). FH grubunda 18 erişkin ve 4 pediatrik hasta yer almış olup her iki grup yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiştir. On beş yaş ve üzerindeki katılımcılara Belirti Tarama Listesi-90 (SCL-90) uygulanmış, pediatrik hastalarda ise Conners Ebeveyn Derecelendirme Ölçeği-Gözden Geçirilmiş Uzun Form (CPRS-R/L) kullanılmıştır. FH grubunda ayrıca organ tutulumu ve plazma Lyso-Gb3 düzeyleri değerlendirilmiştir. Bulgular: Erişkin FH hastalarında en yaygın psikiyatrik belirti somatizasyon olup olguların %32'sinde saptanmıştır. Sağlıklı kontrol grubuna kıyasla erişkin FH hastalarında somatizasyon, depresyon, anksiyete, kişilerarası duyarlılık ve öfke-düşmanlık alt ölçeklerinde daha yüksek skorlar gözlenmiştir. Bununla birlikte istatistiksel olarak anlamlı fark yalnızca somatizasyon alt ölçeğinde saptanmıştır (p=0,042). Tüm SCL-90 alt ölçek skorları, merkezi sinir sistemi (MSS) ve kardiyovasküler sistem (KVS) tutulumları ile anlamlı düzeyde ilişkili bulunmuştur. Buna karşın, SCL-90 alt ölçek skorları ile Lyso-Gb3 düzeyleri arasında anlamlı bir korelasyon gözlenmemiştir (p>0,05). Pediatrik hastalarda ise CPRS-R/L skorları FH grubunda kontrol grubuna göre daha yüksek olmakla birlikte, istatistiksel olarak anlamlı fark yalnızca karşı gelme alt ölçeğinde saptanmıştır (p=0,04). Sonuç: Fabry hastalığı olan bireylerde, yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş sağlıklı kontrollere kıyasla psikiyatrik bozuklukların görülme sıklığı daha yüksektir. MSS ve KVS tutulumu, psikiyatrik komorbiditeler açısından önemli risk faktörleri olarak görünmektedir. Lyso-Gb3 düzeyi ile psikiyatrik bozukluklar arasında bir korelasyon saptanmamıştır.
