FARKLI BULGULARI OLAN SPİNA BİFİDA VE RENAL ANOMALİLİ İKİ OLGU SUNUMU

HATİP AYDIN, M ARZU YOLDAŞ, ERKAN YEŞİLLER, BİLGE GEÇKİNLİ, ALİ KARAMAN, ESRA TUĞ, MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, HALİL İBRAHİM ATASOY

Southern Clinics of Istanbul Eurasia - 2015;26(3):272-276

Zeynep Kamil Kadın Ve Çocuk Hastalıkları Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Genetik Tanı Merkezi, İstanbul

 

Nöral tüp defekti embriyonel gelişimin 4 ve 6. haftalar arasında tamamlanması gereken nöral tüpün kapanma bozukluklarından kaynaklanır. Nöral tüp defektinde en sık etkilenme kranial kısım (anensefali) ve alt vertebra seviyesinde (açık spina bifida, meningomyelosel) görülür. Spina bifida ve renal anomalili dokuz ve 12 yaşınlarında iki erkek olgu değerlendirildi. İlk olguda spina bifida, hidrosefali, pleji, tek taraflı böbrek agenezisi, ikinci olguda spina bifida, hidrosefali, pleji, polidaktili, anal atrezi, böbrek hipoplazisi mevcuttu. Aynı tanıya sahip olmalarına rağmen iki olgunun bulguları birbirlerinden oldukça farklıydı.