TÜLAY AKMAN, CANER ÇAVDAR, MEHMET ALİ ÖZCAN, ÖZDEN PİŞKİN
Developments and Experiments in Health and Medicine - 2012;26(1):45-50
Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) eksikliği, en sık görülen kalıtsal hastalıklardan biridir ve X’e bağlı kalıtımsal geçiş gösterir. G6PD enzimi bütün dokularda bulunur. Pentoz Fosfat Yolunun (PFY) ilk basamağını katalize eden bu enzimin eksikliğinde; infeksiyon, bazı ilaçların kullanımı veya bakla yenmesi sonrasında neonatal sarılık veya akut hemolitik anemi gelişebilir. Özellikle mitokondriyal yapıları olmayan eritrositler için PFY’u NADPH üretimi için tek kaynaktır. G6PD eksikliği olan eritrositlerde NADP’den NADPH’e dönüşüm normal düzeyde olmadığı için oksidatif hasara yatkınlık meydana gelir ve hemoliz oluşur. Oksidatif hasara uğramış olan eritrositlerde, hemolize artmış duyarlılığın nedeni tam bilinmemektedir. G6PD eksikliğine bağlı akut böbrek yetmezliği gelişebilecek olan bir komplikasyondur. Makalemizde fava yeme öyküsü sonrasında hemoliz ve akut böbrek yetmezliği gelişen; takibinde G6PD enzim eksikliği saptadığımız olgumuzu sunduk.
