AYŞE KORKMAZ , ASLI ÇINAR, ÖZLEM TEKŞAM, MURAT YURDAKÖK ,YASEMİN ALANAY, SEVİM BALCI
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2004;47(3):205-208
Femoral hipoplazi ve değişik yüz görünümü (femoral-fasiyal) sendromu maternal diyabet ile önemli ilişkisi olan ve seyrek görülen bir sendromdur. Önemli bulguları atipik yüz görünümü (uzun filtrum, yarık damak, kulak anomalileri) ile birlikte iskelet (esas olarak femoral hipoplazi ve eğrilik), genitoüriner ve kardiyovasküler anomaliler ile karakterlidir. Prenatal tanı yüksek oranda bir şüpheyi ve diğer iskelet displazilerinin ayırıcı tanısını gerektirir. Bu yazıda maternal diyabet öyküsü olan ve femoral hipoplazi-değişik yüz görünümü sendromu tanısı almış olan bir prematüre bebek sunularak tartışılmıştır.
