DİLEK DİLLİ, HANDAN YASAR, ZEKİYE BAYDAR, UGUR DİLMEN, SERDAR CEYLANER, NAHİDE ALTUĞ, SELDA KARADENİZ
Journal of Clinical Practice and Research - 2008;30(4):278-283
Rizomelik kondrodisplazi punktata (RCDP) ekstremitelerde proksimal kısalık, eklem kontraktürleri ve epifizlerde punktat kalsifikasyonlar ile katarakt, gelişme geriliği ve ağır mental retardasyonla karakterize otozomal resesif kalıtılan nadir görülen bir sendromdur. Bu yazıda sunulan yenidoğan olguya klinik, biyokimyasal ve radyolojik bulgular ile RCDP tanısı konuldu. Olgu, RCDP' de nadir görülen konjenital kalp hastalığının neden olduğu fetal aritmi komplikasyonu gelişmiş olması nedeniyle sunuldu.
