Ali Osman ARSLAN, Selma DÜZENLİ, Güven AKÇAY, Meryem YALÇINKAYA
Sağlık Bilimleri Dergisi - 2026;35(2):413-426
Ailevi Akdeniz Ateşi, peritonit, plevrit, artrit, ateş ve karın ağrısı ile karakterize, tekrarlayan ataklarla seyreden kalıtsal bir otoinflamatuvar hastalıktır ve genetik mutasyonlar hastalığın ortaya çıkışında ve semptomların türü ile şiddetinde kritik rol oynar. Bu çalışma; genetik mutasyon, demografik özellik ve klinik verileri derin öğrenme yöntemleriyle birleştirerek Ailevi Akdeniz Ateşi'ndeki genotip -fenotip belirsizliğini çözmeyi, böylece semptom gelişimini ve hastalığa ilişkin riskleri daha güçlü şekilde öngörmeyi amaçlamıştır. Araştırma, 2016 -2019 yılları arasında Bolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 'na başvuran ve Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı alan 1452 bireyi kapsamaktadır. Genetik testler gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ile gerçekleştirilmiş, elde edilen klinik veriler ise derin öğrenme algoritmaları kullanılarak analiz edilmiştir. Analizler, genetik mutasyonlar (ör., M694V, M680I G>C, V726A), demografik özellikler ve Ailevi Akdeniz Ateşi semptomları arasında anlamlı ilişkilere işaret etmektedir. Evrişimli Sinir Ağları, Artık Bloklar ve Çok Başlı Dikkat mekanizması kullanılarak geliştirilen modeller semptomları yüksek doğrulukla tahmin etmede güçlü bir potansiyele sahip olmakla beraber; cilt döküntüsü/kızarıklığı ve eklem şişliği sırasıyla %90 ve %88.6 doğruluk ile en yüksek Alıcı İşletim Karakteristiği Eğrisi Altındaki Alan değerlerini (0.873; 0.871) göstermiştir. Göğüs ağrısı öngörüsü güçlü bulunurken (Eğri Altında Kalan Alan 0.827), karın ağrısı, eklem ağrısı ve ateş orta düzeyde tahmin başarısı sergilemiştir (Eğri Altında Kalan Alan 0.719 -0.751). Sentetik Azınlık Örnekleme Tekniği yöntemi, dengesiz verilerde nadir semptomların öngörüsünü artırarak derin öğrenmenin Ailevi Akdeniz Ateşi semptom tahmindeki etkinliğini desteklemiştir. Bulgular, genetik mutasyonlar ile Ailevi Akdeniz Ateşi'nin klinik semptomları arasındaki ilişkilerin açıklanmasında derin öğrenme modellerinin katkı sağlayabileceğine işaret etmekte; semptom ve riskleri öngörerek genotip -fenotip ilişkisine dair anlayışı geliştirebileceğini göstermekte ve kişiselleştirilmiş Ailevi Akdeniz Ateşi yönetimini destekleyerek klinik yararlılığın artırılmasına yardımcı olmaktadır.
