SUMRU KAVURT, BEYZA ÖZCAN, ÖZGE AYDEMİR AHMET YAĞMUR BAŞ, NİHAL DEMİREL
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2013;56(1):20-23
Fraser sendromu kriptooftalmus, sindaktili, larengeal ve ürogenital anomaliler ile karakterize seyrek görülen otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Tanı genellikle fizik muayene bulguları ile konulur bazen prenatal ultrasonografi bulguları yol gösterici olabilir. Bu yazıda solunum sıkıntısı nedeni ile yenidoğan ünitesine yatırılan, kriptoftalmus, sindaktili, larengeal atrezi ve anal atrezi bulguları ile Fraser sendromu tanısı alan bir olgu sunulmuştur.
