PINAR BENGİ BOZ, FİLİZ KOÇ, SABRİYE KOCATÜRK SEL, ALİ İRFAN GÜZEL, HALİL KASAP
Nöropsikiyatri Arşivi - 2016;53(2):115-119
Amaç: Bu çalışmada klinik, elektrofizyolojik bulgular ışığında herediter ataksi olarak değerlendirilen olguların moleküler genetik incelemeleri de dikkate alınarak Freidreich Ataksisi (FA) ve otozomal dominant Spino Serebellar Ataksi (SCA) 1, 2, 3 ve 6 açısından genotipik ve fenotipik yönden irdelenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmaya Nöroloji kliniğine başvuran, klinik, laboratuar ve elektrofizyolojik bulgular eşliğinde herediter serebellar ataksi olarak tanınan 129 indeks olgu yanı sıra aile taraması sonucu 15 kardeş hasta (toplam144 olgu) alınmış ve genetik analizleri yapılmıştır. Olguların ayrıntılı fizik ve nörolojik muayene, pedigri analizi, elektronörografi, uyarılmış potansiyel çalışmaları, serebral-spinal manyetik rezonans görüntüleme (MR) ve ekokardiyografik incelemeleri yapılmıştır. Hastalardan kan örneği alınarak Freidreich ataksisi yanı sıra SCA 1, 2, 3 ve 6 açısından moleküler genetik çalışmalar yapılmış, verilerin istatistiksel analizinde SPSS (Statistical Package for the Social Sciences Inc; Chicago, IL, ABD) 17, 0 paket programı kullanılmıştır. Bulgular: Olguların %50ye yakını Freidreich ataksisi olarak tanınırken iki olgu SCA 1, iki olgu ise SCA 6 olarak tanınmıştır. Sonuç: Serimizde herediter zeminde gelişen serebellar ataksili olguların %47, 2sini FAlı hastalar oluşturmuş olup otozomal dominant kalıtılan spinoserebellar ataksilerden SCA1 ve SCA6 birer ailede saptanmıştır. Bu veriler herediter zeminde geliştiğini düşündüğümüz serebellar ataksili bir hasta ile karşı karşıya kaldığımızda olgunun öncelikli olarak FA yönünden değerlendirmemiz gerektiğini göstermektedir.
