Merve AYDIN, Beyza Begüm BOZTOSUN, Nurdan PAKER
İstanbul Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi - 2026;11(32):58-64
Friedreich ataksisi (FA), frataksini kodlayan FXN genindeki biallelik GAA trinükleotid tekrar genişlemesine bağlı otozomal resesif kalıtılan ve ilerleyici ataksi, duysal nöropati ile kardiyomiyopatiyle karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu yazıda, 17 yaşından itibaren denge bozukluğu şikayetiyle izlenen ve 37 yaşında rehabilitasyon amacıyla kliniğimize yatırılan kadın hasta sunulmaktadır. Nörolojik muayenede duysal polinöropati, alt ekstremite kas güçsüzlüğü ve denge bozukluğu saptanmış; genetik analiz ile FA tanısı doğrulanmıştır. Hastaya yatış süresince robotik yürüme rehabilitasyonu (Lokomat), elektrik stimülasyonu, Frenkel koordinasyon egzersizleri, progresif denge-kuvvet eğitimi ve iş uğraşı terapisini kapsayan bireyselleştirilmiş multidisipliner bir rehabilitasyon programı uygulanmıştır. Tedavi sonucunda alt ekstremite proksimal kas kuvvetlerinde belirgin artış sağlanmış (L2-L3: 3/5'ten 4-4½/5'e) ve hasta walker ile bağımsız mobilize olarak taburcu edilmiştir. Bu olgu; FA'nın ilerleyici doğasına karşın yoğun ve bireyselleştirilmiş rehabilitasyon programlarıyla anlamlı fonksiyonel kazanımların mümkün olduğunu ve multidisipliner yaklaşımın hastalık yönetimindeki vazgeçilmez rolünü vurgulamaktadır.
