Zeynep HAYIRLIOĞLU, Zeliha YÜCEL, Emine Berrin YÜKSEL
Ahi Evran Tıp Dergisi - 2025;9(3):397-402
Frontotemporal demans (FTD), davranış, dil ve yürütücü işlevlerde ilerleyici bozulma ile seyreden heterojen bir nörodejenerat if bozukluk grubudur. C9orf72, GRN ve MAPT gibi başlıca genetik mutasyonların rolü bilinmekle birlikte, bu genetik zeminin beyin korteksinin önceden programlanmış embriyolojik kırılganlıklarıyla nasıl kesiştiği yeterince açıklığa kavuşmamıştır. Bu derlem e, frontal ve temporal lobların erken gelişimsel süreçleri ile FTD'ye özgü genetik mekanizmaları bir araya getirerek, nöronal göç, sinaptogenez ve miyelinizasyon gibi evrelerin hastalık patogenezindeki yerini tartışmaktadır. Sonuç olarak, bu gelişimsel -genetik etkileşimlerin klinik bulgu çeşitliliğini nasıl etkilediği ve yeni biyobelirteç geliştirme çalışmalarına nasıl yön verebileceği değerlendirilmiştir.