Pembe Soylu USTKOYUNCU, Serkan Bilge KOCA, Esra EREN
Osmangazi Tıp Dergisi - 2026;48(4):773-776
Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği; aralıklı laktik asidoz krizleri, ketotik hipoglisemi, hiperventilasyon, nöbetler ve koma ile karakterizedir. Hastamızda FBP1 geninde Fruktoz-1,6 bisfosfataz eksikliği ile uyumlu homozigot patojenik bir varyant (c.910-911 dubTT (p. Leu34PhefsTer2)) mevcut idi. 3 yaş 3 aylıkken; toluk kan şekeri 360 mg/dl olarak tespit edildi. Hemoglobin A1c seviyesi %9,3 idi. Adacık antikoru ve Anti-GAD pozitifti. 5 yaş 8 aylıkken, anti-transglutaminaz ve anti-endomisyal antikorlara karşı seropozitiflik olması nedeniyle üst gastrointestinal endoskopi yapıldı. Duodenal biyopsi, çölyak hastalığı tanısını destekleyen intraepitelyal lenfositoz ve kısmi villöz atrofiyi gösterdi. Mevcut bilgilerimize göre, Fruktoz- 1,6 bisfosfataz eksikliğinin tip 1 diyabetes mellitus ve çölyak hastalığı ile birlikteliği daha önce bildirilmemiştir.
