ALMILA BULUN, ZUHAL AKÇÖREN, GÜLSEV KALE, KORAY BODUROĞLU, LÜTFÜ ÖNDEROĞLU, GÜLSEVİN TEKİNALP, ERGÜL TUNÇBİLEK
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2004;47(2):135-139
Fryns sendromu çok sayıda konjenital anomali ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir sendromdur. İlk tanımlandığında major tanı kriterleri anormal yüz bulguları, birbirinden uzak silik meme başları ile küçük göğüs kafesi, distal ekstremite ve tırnak hipoplazileri ve pulmoner hipoplazi ile beraber diyafram hernisini içeriyordu. O günden itibaren kardiyovasküler, gastrointestinal, genitoüriner, santral sinir ve iskelet sistemi anomalileri tanımlandı. Fryns sendromunun prenatal tanısı ultrasonografi ile mümkün olmaktadır. Bu yazıda birinin tanısı prenatal olarak konan iki Fryns sendromlu vaka takdim edilmiştir. Fryns sendromunu tanımlamak aileye genetik danışma verilmesi açısından da önem taşımaktadır.
