Gülhan ÖZÜM, Eren ALTUN
Hamidiye Medical Journal - 2026;7(3):192-196
Kalıtsal leiomyomatozis ve renal hücreli karsinom (HLRCC), fumarat hidrataz (FH) genindeki germline mutasyonlardan kaynaklanan otozomal dominant kalıtılan bir sendromdur ve bu gen FH enzimini kodlar. HLRCC'li kadınların çoğunda, genellikle ikinci ve üçüncü dekatta uterin leiomyomlar gelişir. Hastalar ayrıca kutanöz leiomyomlarla da başvurabilir ve yaklaşık %15'inde genellikle dördüncü dekatta agresif bir renal hücreli karsinom gelişir. Patolojik özellikler-staghorn benzeri damar yapıları, alveoler patern ödemi, eozinofilik sitoplazmik inklüzyonlar, ovoid nükleuslar, dağınık bizar nükleuslar ve perinükleer halo ile çevrili büyük eozinofilik nükleoller-önerici olup kesin tanı için yeterli değildir. İmmünohistokimyasal olarak, FH ve 2-süksinosistein (2SC) boyamaları FH-defektif tümörlerin tanımlanmasında yaygın olarak kullanılmaktadır; FH yüksek spesifiteye sahipken, 2SC hem yüksek sensitivite hem de yüksek spesifite gösterir. Moleküler testler tanısal altın standart olmasına rağmen, yaygın olarak erişilebilir değildir. FH-defektif leiomyoma tanısı alan iki hasta sunulmaktadır. İlk olgu, daha önce RCC nedeniyle nefrektomi geçirmiş 52 yaşındaki bir kadındır. Takipte yapılan pozitron emisyon tomografisi taramasında uterin myomda yüksek flor-18 florodeoksiglukoz tutulumu saptanmış ve buna bağlı olarak histerektomi uygulanmıştır. İkinci olgu, hızlı büyüyen uterin bir myom nedeniyle myomektomi yapılan 34 yaşındaki bir kadındır. Her iki hastanın histopatolojik değerlendirmesi FH-defektif leiomyoma olarak doğrulanmıştır. FH-defektif uterin leiomyomlar, morfolojik ve immünohistokimyasal bulguların örtüşmesi nedeniyle tanısal zorluklar oluşturur. FH kaybı her zaman HLRCC anlamına gelmez; bu durum dikkatli değerlendirme gerektirir. FH ve 2SC immünohistokimyasal analizler yararlı tarama araçları olsa da kesin tanı için moleküler test altın standarttır ve optimal hasta yönetimi ile takibi için multidisipliner yaklaşım gereklidir.
