CAN AKYILDIZ, TUĞBA ÜÇÜNCÜ EGELİ, COŞKUN ARMAĞAN, AYÇA AYDOĞAN
Developments and Experiments in Health and Medicine - 2022;36(3):347-349
Sarılık nedeniyle başvuran direk ve indirek hiperbilirubinemi saptanan yenidoğan olgusunda klasik galaktozemi tanısı konulmuş ve genetik mutasyon sonucuyla tanı doğrulanmıştır. Bu olgu, yenidoğan döneminde saptanan sarılığın galaktozemi açısından acil değerlendirilmesinin ve tedavisinin önemini vurgulamak için paylaşılmıştır.
