GÖKÇE SU CEYLAN, MERVE ÇIRAK BALTA, İRFAN YAVAŞOĞLU, NUKET ÖZKAVRUK ELİYATKIN
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi - 2021;6(1):163-165
Gaucher hastalığı, enzim eksikliğine bağlı oluşan nadir görülen otozomal ressesif depo hastalığıdır. Kuşku duyulan hastaların tanısında altın standart, β glukoserebrozidaz enziminin ölçülmesidir. Ancak, önemli olan klinisyen olarak böyle bir olasılığı akla getirebilmek ve/veya hem hematolog hem de patolog olarak incelenen örneklerde histiosit ve histiosit benzeri hücreler görüldüğünde bu bulguyu anlamlandırabilmektir. Bu sunumu planlayan hematolog ve patologlar olarak öncelikle birbirimizden habersiz olarak elimizdeki bulguları değerlendirdik, sonrasında bulduklarımızı birleştirdiğimizde güçlü bir şekilde kesin tanıya ulaştık. Bu açıdan Gaucher hastalığı gibi nadir ve önemli bir hastalığı klinik olarak akla getirebilmenin ve mikroskobik görüntüleri iyi analiz etmenin önemini vurgulamak amacıyla patologlar ve hematologlar olarak bu olguyu paylaşmak istedik.
