BEHZAT ÖZKAN, NACİ CEVİZ, RECEP AKDAĞ
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 1999;42(4):523-528
Propiyonik asidemi, seyrek görülen ve otozomal resesif kalıtım gösteren konjenital propiyonat metabolizma bozukluklarının birisidir. Klinik spektrumu değişken olup vakaların %80'i yenidoğan döneminde bulgu vermektedir. Erken klinik bulgu veren hastalarda genellikle kusma, hipoglisemi keto-asidoz, hipotoni dehidratasyon, letarji, konvülsiyon ve koma gibi hayatı tehdit edici belirti ve bulgularla karşılaşılmaktadır. Geç başlangıç gösteren hastalarda ise yenidoğan dönemindekine benzer bulgular ile karşılaşabileceği gibi nörolojik bulguların ön planda olduğu yakınmalarda görülebilmektedir. Bu yazıda ilk defa 13 aylık iken hiperglisemik ketoasidozis tablosu ile kliniğimize başvuran bir propiyonik asidemi vakası sunuldu. Ülkemizde akraba evliliği oranının yüksek olması otozomal resesif geçiş gösteren bu tür hastalıkların sıklığının az olmadığını düşündürmektedir. Bu nedenle geç dönemde vakamızdakine benzer bulgularla başvuran hastalarda metabolik hastalıkların da düşünülmesi gerektiği kanısındayız.
