Gozde SAHIN VURAL, Hamide Betul GERIK CELEBI, Hilmi BOLAT
Balıkesir Sağlık Bilimleri Dergisi - 2026;15(1):155-164
Amaç: Bu çalışma, kalıtsal retina distrofi (KRD) tanısı olan hastalarda oftalmik özellikler ile genetik etiyoloji arasındaki ilişkiyi değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: KRD tanısı alan hastalar çalışmaya dahil edildi ve iki gruba ayrıldı: santral retina distrofileri ve periferik retina distrofileri. Tüm hastalara optik koherens tomografi anjiyografi (OCT-A) ve optik sinir başı anjiyografisi uygulandı. Genetik nedenlerin belirlenmesi amacıyla Tıbbi Genetik Anabilim Dalı tarafından hedefe yönelik ekzom dizileme yapıldı. Bulgular: Toplamda 28 hastaya ait 56 göz (ortalama yaş: 34.17+/-17.88 yıl) çalışmaya dahil edildi. Hastaların %50'sinde santral, %50'sinde periferik retina distrofisi saptandı. En sık tespit edilen gen mutasyonu ABCA4 (%28.5) idi; bunu CRB1 (%10.7), MFSD8, RPE65 ve USH2A (her biri %7.1) takip etti. Diğer mutasyonlar arasında BEST1, LYST, MERTK, PDE, PROM1, RDH12, RHO (OPN2), RP9 ve SPATA7 (her biri %3.5) yer aldı. Elektrofizyoloji fonksiyonel karakterizasyonu destekledi; ancak, ileri periferik distrofide ERG yanıtları sıklıkla kaydedilemedi, bu da gruplar arasında niceliksel karşılaştırmaları sınırladı. OCT-A analizinde, santral retina distrofisi grubunda maküler yüzeyel damar yoğunluğu periferik gruba göre anlamlı derecede daha düşüktü (18.0+/-10.7 µm vs. 43.0+/-10.3 µm; p = 0.003). Optik sinir başı perfüzyonunda ise gruplar arasında anlamlı bir fark izlenmedi (tüm kadranlarda p > 0.05). Sonuç: KRD'li hastalar benzer klinik fenotiplerle başvursalar da, farklı genetik altyapılara ve oftalmik görüntüleme bulgularına sahip olabilirler.
