CAGRİ DOGAN, ELİF DOGAN
ODÜ Tıp Dergisi - 2025;12(2):88-93
Gaucher hastalığı, GBA genindeki patojenik mutasyonlara bağlı olarak glukoserebrozidaz enzim aktivitesinin azalması ya da yokluğu sonucu ortaya çıkan otozomal resesif bir lizozomal depo hastalığıdır. Bu hastalık Tip 1 (non-nöropatik), Tip 2 (akut nöropatik) ve Tip 3 (subakut nöropatik) olmak üzere üç ana forma ayrılır. Tip 1 en sık görülen form olup hepatosplenomegali, anemi, kemik ağrıları ve gelişme geriliği gibi belirtilerle karakterizedir. Bu olgu sunumunda, bilateral diz ve aşil tendon ağrısı ile birlikte ellerde aralıklı his kaybı şikayeti olan 10 yaşındaki bir erkek çocuk ve ailesinin genetik incelemesi sunulmuştur. Ailede daha önce Gaucher tanısı almış bireylerin varlığı nedeniyle Gaucher hastalığı ön tanısı ile genetik analiz yapılmıştır. GBA geninde daha önce raporlanmış iki farklı patojenik mutasyon saptanmış olup, genetik karşılaştırma ile bu mutasyonların aynı allelde (cis) bulunduğu ve olgunun taşıyıcı olduğu anlaşılmıştır. Bulgular, N409S ve V499M mutasyonlarının cis pozisyonda birlikte bulunduğu nadir bir varyasyon kombinasyonunu işaret etmektedir ve bu durumun ülkemize özgü olabileceği düşünülmektedir. Bu çalışma, genetik test sonuçlarının klinik ve biyokimyasal verilerle birlikte bütüncül değerlendirilmesinin tanısal süreçteki önemini vurgulamaktadır.
