Pelin ERCOŞKUN, Serdar BOZLAK, Alper GEZDİRİCİ, Mustafa DOĞAN, Aydeniz AYDIN GÜMÜŞ, Lale YILMAZ ÇELİK, Aynur İSLAMOVA, Tuna Eren ESEN
Ege Tıp Dergisi - 2026;65(1):82-90
Amaç: Genomik imprinting bozukluklar, çeşitli genetik değişikliklerle birlikte ortadan kalkan ebeveyne özgü baskılama mekanizmasının neden olduğu hastalıklar grubudur. Bu hastalıklar arasında en sık Prader-Willi sendromu, Angelman sendromu, Beckwith-Wiedemann sendromu ve Silver-Russell sendromu yer almaktadır. Bu çalışmanın amacı, genomik imprinting bozukluklarda meydana gelen klinik bulguları ve hastaların genetik sonuçlarını kapsamlı bir şekilde incelemektir. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza 2021-2024 yılları arasında imprinting bozukluk tanısı almış 28 hasta dahil edildi. Hastalardan alınan periferik kan örneklerinden DNA izolasyonu yapılarak metilasyon spesifik MLPA çalışması gerçekleştirildi. Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen 28 hastanın 13'ü Prader-Willi sendromu (PWS), sekizi Angelman sendromu, üçü Beckwith-Wiedemann sendromu, dördü ise Silver-Russell sendromu tanısı almıştı. Genetik tetkik sonuçları incelendiğinde, PWS tanılı 13 hastanın altısında kromozom 15q11 bölgesinde delesyon yedisinde ise PWS spesifik metilasyon paterni tespit edildi. Angelman sendromlu hastaların yedisinde kromozom 15q11 bölgesinde delesyon, bir hastada ise Angelman sendromu spesifik metilasyon paterni izlendi. Silver-Russell sendromlu hastaların tamamında H19 hipometilasyonu, Beckwith-Wiedemann sendromlu hastaların tamamında ise H19 hipermetilasyonu ve KCNQ1OT1 hipometilasyonu saptandı. Hastaların klinik bulgularını değerlendirdiğimizde ise Prader-Willi sendromlu hastalarda daha önce bildirilmeyen selektif IgA eksikliği, retinal distrofi ve işitme kaybı bulgularını gözlemledik. Ayrıca PWS grubunda konjenital kardiyak anomali ve uyku apnesi sıklığı literatüre göre daha fazlaydı. Sonuç: Genomik imprinting bozuklukların altında yatan karmaşık epigenetik mekanizmalar, hastalar arasındaki fenotipik değişkenlikler ve silik bulgular hastalığın tanısını zorlaştırmaktadır. Çalışmamızın imprinting bozuklukların nadir görülen klinik bulguları ve genetik sonuçları açısından literatüre katkı sağlayacağını düşünmekteyiz.
