MUSTAFA KILIÇ
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2014;57(2):105-108
Glikojen depo hastalığı tip Ib, otozomal resesif geçişli olup, glukoz- 6-fosfat translokaz eksikliği sonucu oluşur. Bu yazıda, ilk yatışında ve tekrarlayan akut atak dönemlerinde hiperkalsemisi dikkat çekici olan, klinik bulgulara nötropeninin eşlik ettiği, G6PT (SLC37A4) geninde homozigot c1211_1212delCT mutasyonu saptanarak glikojen depo hastalığı tip Ib tanısı doğrulanan beş aylık bir bebek sunulmuştur. Ayrıca, bu olgu ve daha önce bildirilmiş vakalardan yola çıkarak hiperkalsemi bulgusunun tip I glikojen depo hastalığında akut dönem kötü metabolik kontrolü göstermede yeni bir belirteç olabileceğini düşündük. Yenidoğan döneminde uzamış hipoglisemi ayırıcı tanısında glikojen depo hastalığı tip I akılda bulundurulmalıdır.
