ZAFER BIÇAKCI
Kafkas Tıp Bilimleri Dergisi - 2015;5(1):31-35
Talasemi ve glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği hemolitik anemiye neden olan genetik bozukluklardır Her iki hematolojik bozukluğun yüksek sıklıkta görüldüğü bölgelerde talasemi ile G6PD eksikliğinin birlikte kalıtımı bulunabilir Bununla beraber, enfeksiyonların hem talasemide ve hem de G6PD eksikliğinde hemolizi tetiklediği bilinmektedir Amacım, hemoliz tetiklemesini akut hepatit A (HAV) virüsü enfeksiyonun yaptığını düşündüğüm hem G6PD eksikliği ve hem de talasemi taşıyıcısı olan bir hastayı sunmaktır Üç yaşındaki erkek hastada, solukluk, sarılık, büyüme-gelişme geriliği ve hepatosplenomegali tespit edildi Hastada anemi, retikülosit yüksekliği (%6), periferik yaymada hedef hücre, idrarda hemoglobin (+++), idrar mikroskobisinde eritrosit negatifliği vardı Hastanın HbA2, HbA ve HbF oranları sırasıyla %4,20, %76,1 ve %19,7’ydi Babanın HbA2’si yüksek (%5,03), annenin HbA2’si ise normal (%2,65) olarak bulundu Hastanın beta-globulin geni DNA dizi analizinde heterozigot codon 15G/A mutasyonu tespit edildi Sonuç olarak, hepatit A enfeksiyonu olan hastalarda anemi ve belirgin hiperbilirubinemi varsa intravasküler hemoliz düşünülmeli, hastalıkların birlikte kalıtımı ihtimaline karşı periferik yayma (eritrosit morfolojisi) ve idrar mikroskobisi ihmal edilmemelidir
