TUNCAY KÜME, ZEKİYE S ALTUN, CANAN ÇOKER, PINAR TUNCEL
Journal of Turkish Clinical Biochemistry - 2005;3(1):35-38
Fanconi-Bickel Sendromu (FBS), Fanconi sendromu ve glikojen depo hastalığı klinik belirti ve bulgularına sebep olan otozomal resesif geçen kalıtsal bir bozukluktur. Glut-2 geninde mutasyona bağlı olarak plazma glukoz homeostazı, monosakkaritlerin renal tübüler geri emilimi, barsaktan monosakkarit emilimi bozulmakta ve çok farklı laboratuvar bulguları ortaya çıkmaktadır. Hiperglisemi, hipoürisemi, hipofosfatemi ve serum alkalen fosfataz yüksekliği saptanan, 19 aylık erkek bebeğin Fanconi-Bickel Sendromu (FBS) olduğu belirlendi.
