UĞUR IŞIK, ŞEBNEM KUTER
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi - 2013;4(1):47-49
Glutarik asidüri tip 1, otozomal resesif geçiş gösteren ender bir nörometabolik hastalıktır. Lizin, hidroksilizin ve triptofan metabolizmasındaki glutaril- koenzim A dehidrogenaz enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu aminoasitlerin ve kısmen yıkılan ara ürünlerinin (glutarik asit, glutaril-koenzim A, 3-hidroksiglutarik asit, glutakonik asit) artışı, beyinde özellikle hareket kontrolü ile görevli bazal ganglionlarda birikerek hasara yol açar (1). Ensefalopatik kriz öncesinde karakteristik veya patognomonik belirti ve semptomların olmaması erken klinik tanıyı zorlaştırır (2). Bu olgu sunumunda amaç makrosefalik seyreden hastalara ailesel makrosefali tanısı koymadan önce metabolik hastalıkların dışlanmasının önemini vurgulamaktır.
